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2024胃癌早诊早治新共识亮点

胃癌是第五大常见的人类恶性肿瘤和第四大癌症死亡的原因[1]。近期，《胃癌早诊早治中国专家共识(2023年版)》在我国发布[2],进一步推动了中国胃癌专科的发展。在这份权威文献中，这些筛查及诊断亮

点值得我们关注和学习!

亮点一：主张「未病先治」的理念

此次共识中提出了家族性胃癌的理念：一个家族中出现聚集性的胃癌发病，通常是由于共同生活环境、饮食习惯或偶然因素引起，而遗传

因素在其中也起到重要作用。

预防胃癌的关键是通过改变生活习惯、根除幽门螺杆菌(HP)等措施控制胃癌的危险因素，同时关注高危人群进行早期筛查，以降低患病

风险，实现“未病先治”的目标。

亮点二：重视家族性胃癌的预防和筛查家族性

胃癌在临床中有多种分型，如下所示(表1):

表1遗传家族性胃癌类型[3,4,5,6]

名称

基因或基因组

临床诊断标准或建议

胃癌风险

其他癌症风险部位

遗传性弥漫型胃癌(HDGC)

CDH1

HDGC和一个或多个一级或二级亲属胃

癌；或40岁之前诊断出弥漫型胃癌

(DGC)等。

备注：阳性基因者大多数胃癌都是弥漫

性类型

70%-80%

乳房(小叶)

青少年型息肉综合征(JPS)

SMAD4

BMPR1A

结直肠中存在多个息肉；或者胃肠道其

他部位存在较多息肉

20%-30%

十二指肠、结直肠

黑斑息肉综合征(PJS)

STK11

面部和(或)口周存在较多黑斑；两个或

两个以上胃肠道肿瘤息肉或PJS典型的

实体肿瘤综合征，有明显家族史

29%

乳房(任何部位);卵巢

结直肠、胰腺

林奇综合征(LS)

MLH1

MSH6

EPCAM

MSH2

PMS2

个人或FH符合LS(阿姆斯特丹或贝塞

斯达标准)的胃癌；

S基因中已知的家族致病变体；根据风

睑预测模型，LS的风险≥5%;

备注：LS中的大多数胃癌是肠道类型

也有学者提出使用预测模型进行预测判

断

5%-13%

十二指肠、结直肠，卵果

子宫内膜、尿道、胰腺

李-佛美尼综合征(LFS)

TP53

基本与Chompret标准一致(肾上腺皮

质森综合征

1%-4%

乳房(任何部位)、中枢神

经系统、肺、肾上腺皮质等

家族性腺瘤性息肉病(FAP)

APC

①经肠镜检查及病理检查确诊；②符合

2003年全国遗传性大肠癌协作组推荐

诊断FAP标准：大肠内弥漫腺瘤性息肉≥100个或腺瘤性息肉<100个伴有明确家族史或先天性视网膜色素上皮细胞肥

厚者；③资料完整

0.6%

十二指肠、结直肠、甲状腺

多发性错构瘤综合征

(Cowden综合征，CS)

PTEN

存在多个胃肠道肿瘤和或神经节瘤，包括其他实体肿瘤和非肿瘤发现等，如特征性改变是出现多发性错构瘤，错构瘤最常见于皮肤和消化道，可表现为包括面部皮肤丘疹样改变、口腔黏膜乳头状改变、肢端角化及消化道息肉

有增加趋势

但具体数值

仍不详

乳房(任何部位)、子宫内

膜、甲状腺、皮肤等

*对于确诊HDGC的家庭成员，应加强定期检查，建议在18-20岁开

始进行基因检测，对家族中的直系3代成员进行普查，特别是对于

CDH1基因突变的阳性携带者，其在80岁前发生HDGC的概

率>80%[2]

巴西胃肠道肿瘤组建议当出现以下情况时积极筛查家族遗传性胃癌

(近亲主要为一、二级亲属):

在患者40岁或之前被诊断出患有弥漫性遗传性胃癌；

或在50岁之前诊断出患有胃癌的近亲亲属；

胃癌和遗传性癌症综合征的癌症家族史(见表1);

胃癌和反复、多发胃肠道息肉病；

胃癌或者其他同时发生的原发性实体肿瘤；

近亲胃癌易感性基因中存在致病变异[3]。

亮点三：明确肿瘤标志物进展期胃癌检出率低

目前常用的肿瘤标志物，如CEA、CA19-9、CA72-4、CA125、CA242

等，在进展期胃癌中阳性检出率仅为20%-30%,早期胃癌中阳性率

<10%。不推荐作为胃癌筛查的指标。

同时指出：虽然MG7-Ag灵敏度与特异度均较高，但在早期胃癌筛查方面的应用价值还需进一步研究。结合评分系统有利于筛查早期胃癌

(表2):

表2早期胃癌筛查评分系统[2

变量名称

分值或评分

年龄(岁)

40-49

0

50-59

5

60-69

6

69岁以上(不包含69岁)

10

性别

女性

0

男性

4

Hp抗体

无

0

有

1

血清胃蛋白酶1与Ⅱ的比值

≥3.89

0

小于3.89(不包含3.89)

3

胃泌素-17(pmol/L)

小于1.5(不包含1.5)

0

1.5-5.7

3

大于5.7(不包含5.7)

5

可结合该表格进行定义中高危群体，综合分数进行胃镜筛查建议(表

3):

表3不同危险群体分数及胃镜筛查时间

分数

危险群体级别

胃镜筛查时间

0-11分

低危群体

每3年进